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génétique médicale

clinique, chromosomique et moléculaire

enseignements (250h environ)

Liste des enseignements généraux et spécifique

enseignements généraux

  • Méthodologie de l’évaluation des pratiques de soins et de la recherche clinique et épidémiologique en génétique ;
  • Organisation, gestion, éthique, droit et responsabilité médicale appliqués à l’exercice de la génétique.

enseignement spécifiques

  • Structure des chromosomes et organisation du matériel nucléaire ;
  • Mécanismes cytogénétiques et moléculaires des remaniements chromosomiques constitutionnels et acquis ;
  • Structure et organisation moléculaire et dynamique des génomes nucléaires et mitochondrial ;
  • Gènes du développement : compréhension des mécanismes de l’embryogenèse normale et pathologique ; Régulation normale et pathologique de l’expression des gènes ;
  • Cartographie physique et génétique ; clonage positionnel ;
  • Notions de bio-informatique ;
  • Analyses de liaison et de ségrégation ;
  • Transgenèse et modèles animaux ;
  • Hérédité mendélienne ;
  • Hérédité non traditionnelle ;
  • Hérédité mitochondriale ;
  • Génétique moléculaire des maladies humaines constitutionnelles et acquises ;
  • Caryotype normal et pathologique ;
  • Expression clinique des anomalies chromosomiques constitutionnelles ;
  • Syndromologie et étiologie des syndromes malformatifs ;
  • Génétique des maladies multifactorielles ;
  • Génétique des populations : loi de Hardy-Weinberg, sélection, dérive génétique, déséquilibre de liaison ;
  • Génétique épidémiologique ;
  • Génétique des caractères quantitatifs ;
  • Conseil génétique ;
  • Calcul de risque ;
  • Indication et organisation des tests génétiques, du diagnostic prénatal et du diagnostic préimplantatoire ;
  • Dépistage néonatal et médecine prédictive ;
  • Thérapeutique et prévention des maladies génétiques.

formation pratique

Répartition et planning

  • 4 semestres dans des services agréés pour le diplôme d’études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) dont un semestre dans un service à orientation «génétique moléculaire», un semestre dans un service à orientation «génétique chromosomique» et un semestre dans un service à orientation «génétique clinique». Trois au moins de ces semestres doivent être accomplis dans des services hospitalo-universitaires ou conventionnés. Ces semestres doivent être effectués dans au moins deux services ou départements différents ;
  • 1 semestre dans un service agréé pour les diplômes d’études spécialisées de pédiatrie ;
  • 3 semestres libres, comportant au plus 1 semestre dans un service agréé pour les diplômes d’études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) ou de pédiatrie.

d.e.s.c. accessibles avec le d.e.s.

Liste de 15 DESC possibles

  • Allergologie et immunologie clinique
  • Andrologie
  • Cancérologie option biologie
  • Dermatopathologie
  • Foetopathologie
  • Gériatrie
  • Hémobiologie-transfusion
  • Médecine de la douleur et médecine palliative
  • Médecine légale et d’expertises légales
  • Médecine du sport
  • Médecine vasculaire
  • Nutrition
  • Pathologie infectieuse et tropicale, clinique et biologique
  • Pharmacologie clinique et évaluation des thérapeutiques

durée de formation : 4 ans.

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CONTACT

COORDONNATEUR
INTER-RÉGIONAL
adresse
HEGP
Centre de Maladies
Vasculaires Rares
20, Rue Leblanc
75015 – PARIS

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Xavier JEUNEMAITRE
xavier.jeunemaitre@inserm.fr
xavier.jeunemaitre@egp.aphp.fr
tel : 01 53 10

Secrétariat
01 56 09 38 80
01 56 09 21 19 (Fax)

Modifié le 20 juin 2013
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